Definição
A síndrome de Van der Woude é a síndrome genética mais comum associada à fenda labial e palatina, e é diagnosticada em 1 a 2% das crianças nascidas com fissura labial e/ou fenda palatina
Essas fendas, ou depressões, são geralmente as mesmas nos dois lados da boca, embora sua aparência possa variar de muito larga a quase imperceptível.
O que é
A síndrome de Van der Woude é um distúrbio genético raro relacionado à fenda labial e fenda palatina, uma condição anteriormente conhecida como síndrome da cavidade labial.
É responsável por aproximadamente 2% das pessoas com essa condição e possui características genéticas e físicas distintas.
O tratamento é principalmente cosmético, pois as pessoas com essa síndrome geralmente não apresentam outros defeitos físicos ou deficiências intelectuais e podem levar uma vida normal.
Os sinais dessa síndrome incluem depressões labiais inferiores, geralmente no centro, fissura labial e palatina e ausência de certos dentes, geralmente os pré-molares.
As pessoas com essa condição podem variar bastante na aparência física, sendo as fossas labiais o sinal visível mais comum, seguido pela fenda de um ou de ambos os lábios superior e palato.
Cerca de metade das pessoas afetadas tem covas e fissuras, e a falta de dentes ocorre apenas em uma minoria de casos.
Há um fator genético na síndrome, e os filhos de pessoas com essa condição têm 50% de chance de herdá-la.
Algumas pessoas têm sintomas tão leves que a condição pode permanecer não diagnosticada e, portanto, inconscientemente passada para as crianças.
Pacientes com manifestações graves da síndrome de van der Woude são mais propensos a ter filhos com manifestações graves, enquanto pessoas com casos leves são menos propensas a ter filhos com manifestações graves.
É muito possível, no entanto, que um caso grave surja em uma família sem casos diagnosticados anteriormente.
Existem algumas outras condições genéticas que parecem estar relacionadas à síndrome de van der Woude, uma vez que tendem a ocorrer na mesma família extensa.
O perfil genético completo da síndrome e as especificidades de como ela se relaciona com outros distúrbios ainda não são conhecidos.
Outras síndromes que envolvem essa condição parecem estar relacionadas, bem como a síndrome do pterígio poplítea, que também envolve a pele com membranas nas costas das pernas.
A cirurgia estética é o principal tratamento para a síndrome de van der Woude. A cirurgia para fissura, se presente, é a mesma que é causada por qualquer outro distúrbio.
A correção das cavidades labiais pode ser mais complicada, pois elas podem se conectar com os seios nasais e as glândulas salivares. Se a excisão destes não estiver completa, pode haver inflamação retida.
As crianças com a síndrome devem ser monitoradas à medida que se desenvolvem, pois podem necessitar de terapia da fala ou múltiplas cirurgias ao longo de um período de anos para obter um bom resultado estético e funcional.
Descrição
A síndrome de Van der Woude é uma condição que afeta o desenvolvimento da face. Muitas pessoas com esse distúrbio nascem com um lábio leporino, um lábio leporino (uma abertura no céu da boca) ou ambos.
Os indivíduos afetados geralmente apresentam depressões (fossas) próximas ao centro do lábio inferior, que podem parecer úmidas devido à presença de glândulas salivares e mucosas nas fossas.
Pequenos montes de tecido no lábio inferior também podem ocorrer. Em alguns casos, pessoas com síndrome de van der Woude têm dentes ausentes.
Pessoas com a síndrome de van der Woude que têm fissura labial e/ou palatina, como outros indivíduos com essas condições faciais, têm um risco aumentado de atraso no desenvolvimento da linguagem, dificuldades de aprendizado ou outros problemas cognitivos leves. O QI médio dos indivíduos com síndrome de van der Woude não é significativamente diferente do da população em geral.
Causa
A síndrome de Van der Woude é causada por uma variedade de mutações no gene IRF6 no cromossomo 1. Esse gene está envolvido na formação do céu da boca e de outras estruturas durante o desenvolvimento.
O gene IRF6 é herdado de maneira autossômica dominante, o que significa que o gene só precisa ser transmitido de um dos pais para que uma criança tenha a doença. Se seu filho tiver essa condição, há uma chance de 50 a 70% de outro membro da família também. Também existe uma alta probabilidade (acima de 80%) de que seu filho transmita a doença para seus filhos.
Sintomas
Os sintomas comuns da síndrome de Van der Woude incluem fenda labial e/ou fenda palatina, além de uma fenda ou fenda em ambos os lados do lábio inferior.
A aparência dessas fendas labiais pode variar de muito larga a quase imperceptível. Como essas fendas labiais se conectam às glândulas salivares sob a pele, as crianças com a síndrome de Van der Woude normalmente parecem estar babando, pois a saliva drena por essas aberturas.
Além da fissura labial, fenda palatina e cavidades labiais, as crianças com a síndrome de Van der Woude podem ter problemas estruturais adicionais da boca. Os achados orais associados podem incluir a falta de dentes (uma condição chamada hipodontia), causada quando os dentes não se formam adequadamente. De 10 a 81% das pessoas com essa síndrome terão falta de dentes.
Os segundos pré-molares superiores e inferiores são os dentes mais ausentes. Não há outras anomalias associadas à síndrome de Van der Woude fora da boca e face (também chamada região orofacial).
Tratamento
Crianças com a síndrome de Van der Woude, que também têm fissura labial ou palatina, são tratadas da mesma maneira que crianças com fissura labial e palatina, sem fendas ou fendas labiais.
As cavidades labiais podem ser removidas com um procedimento cirúrgico menor. Isso pode curar a drenagem da saliva e melhorar a aparência do lábio, mas muitas vezes alguma irregularidade do lábio permanece após a cirurgia.
Fonte: ghr.nlm.nih.gov/https://ift.tt/2UKR0AS
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