A displasia tanatofórica é uma displasia esquelética letal.
É a displasia esquelética letal mais comum seguida pela osteogênese imperfeita tipo II.
A displasia tanatofórica é provavelmente o nanismo letal neonatal mais comum, com incidência estimada de 0,2 a 0,5 por 10.000 nascimentos.
O que é
A displasia tanatofórica é uma anormalidade esquelética fatal que é considerada uma variação do nanismo. Displasia é um termo que descreve a presença de uma anormalidade no desenvolvimento.
O termo tanatofórico é uma palavra grega que significa “morte trazida” e refere-se ao fato de que essa condição é sempre fatal.
Uma criança com displasia tanatofórica geralmente morre poucas horas após o nascimento. Esse distúrbio genético ocorre em números iguais em crianças do sexo masculino e feminino, a uma taxa de aproximadamente um em 20.000 a 50.000 nascimentos.
A displasia tanatofórica é causada por uma mutação em um gene chamado FGFR3.
No entanto, esse não é um distúrbio hereditário, e os pais não podem ter essa condição e transmiti-la diretamente a uma criança.
Em vez disso, a mutação que causa essa condição é conhecida como mutação de novo, o que significa que ocorre espontaneamente durante a produção de espermatozoides ou óvulos.
A mutação no gene FGFR3 leva ao crescimento ósseo disfuncional, causando uma série característica de anormalidades no crescimento.
Os sinais físicos da displasia tanatofórica podem ser vistos imediatamente após o nascimento.
Isso inclui membros severamente encurtados, um tronco estreito, um abdômen saliente e uma condição chamada macrocefalia, na qual a cabeça é maior que o normal.
A criança também é muito menor que o normal, com um comprimento médio de aproximadamente 40 cm.
Além disso, a hipotonia, ou fraqueza muscular generalizada, é uma característica dos bebês nascidos com esse distúrbio.
Antes do nascimento, certas características desse distúrbio podem ser observadas no exame de ultrassonografia do feto.
Deficiência de crescimento, particularmente dos membros; macrocefalia; fêmures curvados; uma cavidade torácica estreita; e costelas encurtadas podem ser vistas no ultra-som quando um feto é afetado por displasia tanatofórica.
Apesar da aparência característica desses sintomas, muitas vezes é difícil diagnosticar conclusivamente o distúrbio apenas por ultrassom.
As crianças que nascem com esse distúrbio não podem sobreviver sem cuidados médicos extensivos e agressivos.
A maioria dessas crianças apresenta dificuldade respiratória significativa ao nascer e deve ser internada em uma unidade neonatal intensiva para intubação e monitoramento.
Dependendo das necessidades da criança, a medicação pode ser usada para aliviar as condições médicas que surgem como resultado da displasia.
Nos casos em que os pais não desejam seguir um curso agressivo de tratamento, a criança é alimentada e mantida à vontade durante o tempo que sobreviver.
Mesmo com tratamento agressivo, no entanto, é raro uma criança com esse distúrbio viver mais de algumas horas após o nascimento.
Nos raros casos em que uma criança sobrevive, ela é internada em uma unidade de cuidados prolongados, porque a internação é necessária por um período prolongado antes que a criança possa ser levada para casa.
É provável que complicações como atraso grave no desenvolvimento, atraso no crescimento e convulsões em crianças que sobrevivam ao período neonatal.
Uma criança que sobrevive ao período neonatal pode viver por um ano ou dois antes de sucumbir a complicações respiratórias fatais.
Descrição
A displasia tanatofórica é um distúrbio esquelético grave, caracterizado por membros extremamente curtos e dobras de pele extra (redundante) nos braços e pernas.
Outras características dessa condição incluem peito estreito, costelas curtas, pulmões subdesenvolvidos e cabeça alargada com testa grande e olhos proeminentes e espaçados.
Os pesquisadores descreveram duas formas principais de displasia tanatofórica, tipo I e tipo II.
A displasia tanatofórica do tipo I distingue-se pela presença de ossos curvos da coxa e ossos achatados da coluna vertebral (superficialmente).
A displasia tanatofórica do tipo II é caracterizada por ossos retos da coxa e uma anormalidade moderada a grave do crânio, denominada crânio de trevo.
O termo tanatofórico é grego para “suporte da morte”.
Os bebês com displasia tanatofórica geralmente são natimortos ou morrem logo após o nascimento por insuficiência respiratória; no entanto, alguns indivíduos afetados sobreviveram à infância com extensa ajuda médica.
Fonte: ghr.nlm.nih.gov/https://ift.tt/2NmR8pt
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