Enzo Rocha Fotografia: Mutação

Uma mutação ocorre quando um gene de DNA é danificado ou alterado de maneira a alterar a mensagem genética transmitida por esse gene.

As mutações podem ser causadas por erros durante a divisão celular ou pela exposição a agentes prejudiciais ao DNA no ambiente.

O que é uma mutação?

Uma mutação é uma alteração que ocorre em nossa sequência de DNA, devido a erros quando o DNA é copiado ou como resultado de fatores ambientais, como luz UV e fumaça de cigarro.

Ao longo da vida, nosso DNA pode sofrer alterações ou “mutações” na sequência de bases: A, C, G e T.

Isso resulta em alterações nas proteínas que são feitos. Isso pode ser uma coisa ruim ou boa.

Mutações podem ocorrer durante a replicação do DNA se erros são cometidos e não corrigidos a tempo.

Mutações também podem ocorrer como resultado da exposição a fatores ambientais, como fumo, luz solar e radiação.

Frequentemente, as células podem reconhecer qualquer dano potencialmente causador de mutação e repará-lo antes que se torne uma mutação fixa.

Mutações contribuem para variação genética dentro das espécies.

As mutações também podem ser herdadas, principalmente se tiverem um efeito positivo.

Por exemplo, o distúrbio anemia falciforme é causado por uma mutação no gene que instrui a construção de uma proteína chamada hemoglobina. Isso causa os glóbulos vermelhos para se tornar uma forma anormal, rígida e falciforme. No entanto, nas populações africanas, essa mutação também protege contra a malária.

No entanto, a mutação também pode interromper a atividade genética normal e causar doenças, como o câncer.

O câncer é a doença genética humana mais comum; é causada por mutações que ocorrem em vários genes que controlam o crescimento. Às vezes, genes defeituosos e causadores de câncer podem existir desde o nascimento, aumentando a chance de uma pessoa ter câncer.

Mutação – Biologia

Na biologia, uma mutação é a alteração da sequência nucleotídica do genoma de um organismo, vírus ou DNA extracromossômico.

As mutações resultam de erros durante a replicação do DNA, mitose e meiose ou outros tipos de danos ao DNA (como dímeros de pirimidina que podem ser causados por exposição a radiação ou agentes cancerígenos), que podem sofrer reparos propensos a erros (especialmente mediados por microhomologia junção final) ou causar um erro durante outras formas de reparo, ou então pode causar um erro durante a replicação (síntese de translesão).

As mutações também podem resultar da inserção ou exclusão de segmentos de DNA devido a elementos genéticos móveis.

Mutações podem ou não produzir alterações discerníveis nas características observáveis (fenótipo) de um organismo.

As mutações participam de processos biológicos normais e anormais, incluindo: evolução, câncer e desenvolvimento do sistema imunológico, incluindo diversidade juncional.

Os genomas dos vírus RNA são baseados no RNA e não no DNA. O genoma viral do RNA pode ser de fita dupla (como no DNA) ou de fita simples.

Em alguns desses vírus (como o vírus da imunodeficiência humana de fita única), a replicação ocorre rapidamente e não há mecanismos para verificar a precisão do genoma.

Esse processo propenso a erros geralmente resulta em mutações.

A mutação pode resultar em muitos tipos diferentes de alterações nas sequências.

Mutações nos genes podem não ter efeito, alterar o produto de um gene ou impedir que o gene funcione corretamente ou completamente.

Mutações também podem ocorrer em regiões não-genéricas. Um estudo sobre variações genéticas entre diferentes espécies de Drosophila sugere que, se uma mutação altera uma proteína produzida por um gene, é provável que o resultado seja prejudicial, com cerca de 70% dos polimorfismos de aminoácidos com efeitos prejudiciais e o restante sendo neutro ou marginalmente benéfico.

Devido aos efeitos prejudiciais que as mutações podem ter nos genes, os organismos têm mecanismos como o reparo do DNA para impedir ou corrigir mutações, revertendo a sequência mutada de volta ao seu estado original.

O que é uma mutação genética e como ocorrem mutações?

Uma mutação genética é uma alteração permanente na sequência de DNA que compõe um gene, de modo que a sequência difere do que é encontrado na maioria das pessoas.

As mutações variam em tamanho; eles podem afetar de um único bloco de construção de DNA (par de bases) a um grande segmento de um cromossomo que inclui vários genes.

As mutações genéticas podem ser classificadas de duas maneiras principais:

Mutações hereditárias são herdadas dos pais e estão presentes ao longo da vida de uma pessoa em praticamente todas as células do corpo. Essas mutações também são chamadas de mutações na linha germinativa porque estão presentes no óvulo ou espermatozoide dos pais, que também são chamadas de células germinativas. Quando um óvulo e um espermatozoide se unem, o óvulo fertilizado resultante recebe DNA de ambos os pais. Se esse DNA tiver uma mutação, a criança que cresce a partir do óvulo fertilizado terá a mutação em cada uma de suas células.

Mutações adquiridas (ou somáticas) ocorrem em algum momento da vida de uma pessoa e estão presentes apenas em determinadas células, não em todas as células do corpo. Essas alterações podem ser causadas por fatores ambientais, como a radiação ultravioleta do sol, ou podem ocorrer se ocorrer um erro, pois o DNA se copia durante a divisão celular. Mutações adquiridas em células somáticas (células que não sejam esperma e óvulos) não podem ser transmitidas para a próxima geração.

As alterações genéticas descritas como mutações de novo (novas) podem ser hereditárias ou somáticas.

Em alguns casos, a mutação ocorre no óvulo ou esperma de uma pessoa, mas não está presente em nenhuma outra célula da pessoa.

Em outros casos, a mutação ocorre no óvulo fertilizado logo após a união das células óvulo e espermatozoide. (Muitas vezes é impossível dizer exatamente quando ocorreu uma mutação de novo.).

À medida que o óvulo fertilizado se divide, cada célula resultante no embrião em crescimento terá a mutação.

Mutações de novo podem explicar distúrbios genéticos nos quais uma criança afetada tem uma mutação em todas as células do corpo, mas os pais não, e não há histórico familiar do distúrbio.

Mutações somáticas que ocorrem em uma única célula no início do desenvolvimento embrionário podem levar a uma situação chamada mosaicismo.

Essas alterações genéticas não estão presentes no óvulo ou espermatozoide dos pais ou no óvulo fertilizado, mas acontecem um pouco mais tarde quando o embrião inclui várias células.

Como todas as células se dividem durante o crescimento e o desenvolvimento, as células que surgem da célula com o gene alterado terão a mutação, enquanto outras não. Dependendo da mutação e quantas células são afetadas, o mosaicismo pode ou não causar problemas de saúde.

A maioria das mutações genéticas causadoras de doenças é incomum na população em geral.

No entanto, outras alterações genéticas ocorrem com mais frequência. Alterações genéticas que ocorrem em mais de 1% da população são chamadas polimorfismos.

Eles são comuns o suficiente para serem considerados uma variação normal no DNA. Os polimorfismos são responsáveis por muitas das diferenças normais entre pessoas, como cor dos olhos, cor dos cabelos e tipo sanguíneo.

Embora muitos polimorfismos não tenham efeitos negativos na saúde de uma pessoa, algumas dessas variações podem influenciar o risco de desenvolver certos distúrbios.

O que é mutação somática?

Uma mutação somática é uma mutação genética que ocorre em uma célula somática após a concepção. Essas mutações podem levar a uma variedade de problemas médicos, e os leigos geralmente os associam especificamente a cânceres.

Mutações somáticas podem ser identificadas examinando o material genético em uma célula questionável e comparando-o com uma célula de outras partes do corpo; o DNA nas duas células será diferente, apesar do fato de que não deveria ser.

Existem dois tipos de células: células somáticas e células germinativas.

As células germinativas acabam dando origem a gametas, enquanto as células somáticas dão origem a todo o resto.

Se uma mutação somática ocorrer no útero, todas as células descendentes da célula somática sofrerão a mutação. Isso resulta em uma situação chamada mosaicismo genético, na qual algumas células do corpo de alguém têm DNA diferente de outras células.

Uma mutação somática no útero pode levar a problemas como defeitos congênitos, com a célula danificada passando o DNA danificado para seus descendentes e causando malformações.

Em outros casos, alguém pode ficar com mosaicismo, mas sem problemas externos.

Após o nascimento, uma mutação somática pode levar ao desenvolvimento de um câncer se os reguladores de crescimento da célula forem danificados, fazendo com que a célula se envolva em uma replicação descontrolada, criando novas células que farão o mesmo.

Mutações somáticas não podem ser herdadas, porque não envolvem as células germinativas. Esse tipo de mutação às vezes é chamado de “mutação adquirida”, referenciando o fato de que não é o resultado da herança de uma mutação de um dos pais. Por exemplo, uma mulher que desenvolve câncer de mama não passa o câncer de mama para o filho. No entanto, o risco de uma mutação somática pode ser aumentado pela presença ou ausência de certos genes herdados, o que significa que os filhos de uma mulher com câncer de mama podem estar em maior risco e podem ser testados para descobrir se os genes estão ligados. com câncer de mama estão presentes em seu DNA.

Mutações somáticas podem ocorrer por várias razões. Alguns parecem ser o resultado da exposição a toxinas ou radiação que interfere no processo de divisão celular. Outros são espontâneos, ocorrendo como resultado de um erro aleatório no processo de divisão celular. Dada a extensão do genoma, erros ocasionais ocorrem em células individuais e, de fato, o corpo é codificado para destruir células somáticas que sofreram mutações, embora nem sempre seja bem-sucedido.

Uma ilustração para mostrar um exemplo de uma mutação no DNA