Definição
Descrita pela primeira vez pelo médico alemão Nikolaus Friedreich em 1863, a ataxia de Friedreich é uma doença neuromuscular que afeta principalmente o sistema nervoso e o coração.
Uma pessoa com ataxia de Friedreich tem dificuldade crescente de coordenação, levando a uma marcha instável e a uma fala arrastada.
O que é
A ataxia de Friedreich é um distúrbio genético que prejudica o funcionamento do sistema nervoso e o movimento muscular. Isso faz com que a medula espinhal, os principais nervos e as fibras musculares se degeneram com o tempo, levando eventualmente à paralisia e a outras complicações importantes de saúde.
Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente começam a aparecer na primeira infância e pioram progressivamente durante a adolescência e o início da idade adulta.
Não há cura para a doença, mas medicamentos, fisioterapia e cirurgia ajudam muitos pacientes a sobreviver até a idade adulta e a manter uma visão positiva da vida.
Pesquisadores descobriram que o fator genético subjacente responsável pela ataxia de Friedreich é o gene da frataxina no cromossomo 9.
O gene normalmente desencadeia a criação de proteínas frataxinas que ajudam a impulsionar a produção de energia no cérebro, nas células nervosas e na medula espinhal.
Genes de frataxina mutados alteram sequências de codificação de DNA, resultando em menos proteínas menos efetivas.
Como resultado, o sistema nervoso central não tem energia suficiente para enviar sinais elétricos por todo o corpo. As células nervosas e as fibras musculares eventualmente degeneram e morrem.
A ataxia de Friedreich é uma doença autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa deve herdar uma cópia mutada do gene da frataxina de seus pais para tê-la.
A gravidade da mutação pode ter um impacto na gravidade, progressão e início dos sintomas. Algumas pessoas com leve ataxia de Friedreich não apresentam problemas até o final da vida, mas é muito mais comum que os sintomas se desenvolvam antes dos 15 anos de idade.
O primeiro sintoma da ataxia de Friedreich é frequentemente uma marcha desajeitada e desequilibrada.
Uma criança pode ter dificuldade em andar em linha reta ou sentir fraqueza e formigamento nas pernas ao ficar de pé por um longo período de tempo.
Problemas de coordenação muscular e sensação nas pernas tendem a piorar de forma constante e, eventualmente, se espalhar para os braços e tronco.
Um caso de ataxia progredido pode causar dificuldades de visão e fala, escoliose espinhal e perda completa do controle do movimento motor.
Complicações com risco de vida podem ocorrer se o músculo cardíaco estiver envolvido.
Um médico diagnostica a ataxia de Friedreich revendo cuidadosamente os sintomas e realizando uma série de testes.
Eletrocardiogramas e testes diagnósticos semelhantes são usados para rastrear a atividade elétrica no coração e no sistema nervoso.
Amostras de sangue e líquido cefalorraquidiano são analisadas em laboratório para confirmar que as mutações no gene da frataxina são responsáveis pelos sintomas.
O tratamento da ataxia de Friedreich depende de vários fatores, incluindo o estágio da doença, sintomas específicos e a idade do paciente.
Os jovens que ainda podem mover os braços e as pernas podem precisar usar aparelho de apoio e participar de sessões de fisioterapia para desenvolver um melhor equilíbrio e controle.
Cirurgia ou contraventamento nas costas geralmente é necessário se a escoliose estiver presente.
Medicamentos para controlar a pressão sanguínea, a inflamação muscular e a freqüência cardíaca são frequentemente prescritos para ajudar a evitar complicações cardíacas graves.
Apesar dos esforços de tratamento dedicados, a doença geralmente deixa os pacientes confinados a cadeiras de rodas ou camas após cerca de 20 anos.
Características
A ataxia de Friedreich é uma condição herdada que afeta o sistema nervoso e causa problemas de movimento.
Pessoas com essa condição desenvolvem coordenação muscular prejudicada (ataxia) que piora com o tempo.
Outras características incluem a perda gradual de força e sensação nos braços e pernas, rigidez muscular (espasticidade) e comprometimento da fala.
Muitas pessoas têm uma forma de doença cardíaca chamada cardiomiopatia hipertrófica.
Alguns desenvolvem diabetes, visão prejudicada, perda auditiva ou curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose).
A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich começa a sentir os sinais e sintomas em torno da puberdade.
Essa condição é causada por mutações no gene FXN e é herdada em um padrão autossômico recessivo.
Resumo
A ataxia de Friedreich é um distúrbio genético, progressivo e neurodegenerativo do movimento, com uma idade típica de início entre 10 e 15 anos.
Os sintomas iniciais podem incluir postura instável, queda frequente e dificuldade progressiva na caminhada devido à capacidade prejudicada de coordenar movimentos voluntários (ataxia).
Os indivíduos afetados geralmente desenvolvem fala arrastada (disartria), deformidades características dos pés e uma curvatura irregular da coluna (escoliose).
A ataxia de Friedreich é frequentemente associado à cardiomiopatia, uma doença do músculo cardíaco que pode levar à insuficiência cardíaca ou irregularidades no ritmo cardíaco (arritmias cardíacas).
Cerca de um terço das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem diabetes mellitus.
Os sintomas e achados clínicos associados a ataxia de Friedreich resultam principalmente de alterações degenerativas das fibras nervosas sensoriais no ponto em que entram na medula espinhal em estruturas conhecidas como gânglios da raiz dorsal.
Isso resulta na degeneração secundária das fibras nervosas da medula espinhal, o que leva a uma deficiência de sinais sensoriais no cerebelo, a parte do cérebro que ajuda a coordenar os movimentos voluntários.
A ataxia de Friedreich é causada por anormalidades (mutações) no gene FXN e as pessoas com ataxia de Friedreich herdam uma mutação de cada progenitor, portanto, elas têm mutações nas duas cópias do gene FXN.
Esse padrão, em que pais que não são afetados clinicamente porque carregam apenas um único gene FXN mutado, mas podem ter um filho afetado porque herda uma mutação de ambos os pais portadores, é chamado de herança autossômica recessiva.
O distúrbio recebeu o nome de Nikolaus Friedreich, um médico alemão que descreveu a doença na década de 1860.
Fonte: www.ninds.nih.gov/rarediseases.org/brainfoundation.org.au/https://ift.tt/344u2ce
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